60 hyvää syytä | 14/02/2020

Mitokondriotautiin voi löytyä yllättävä hoito – joskus ruokavalio vaikuttaa

Kun Anu Wartiovaara lähti aikoinaan tutkimaan mitokondriosairauksia, tauteja ei juuri tunnettu eikä niihin ollut hoitoja. Suomalaistutkijoiden uraauurtavan työn ansiosta tuhannet potilaat ovat saaneet diagnoosin ja joihinkin sairauksiin on näköpiirissä hoitoja.

Mitokondriosairaudet ovat yhtä yleisiä kuin lasten syövät. Sairastuneita on Euroopassa yli 200 000 ja Suomessa muutama tuhat. Silti taudit ovat useimmille vieraita, eikä välttämättä edes sana ”mitokondrio” kuulosta tutulta.

Biologian oppikirjoissa mitokondrioita on kuvailtu solun energiatehtaiksi, mutta akatemiaprofessori Anu Wartiovaara kuvaisi niitä pikemminkin energian muuntajiksi.

”Ne muuntavat ravinnosta saatavan energian soluille käyttökelpoiseen muotoon hieman samalla tavalla kuin vesivoimalaitos muuttaa veden virtausenergiaa sähköksi”, kertoo Wartiovaara.

Lisäksi mitokondrioilla on muita tärkeitä tehtäviä. Ne valmistavat solujen tarvitsemia rakennusaineita sekä osallistuvat solujen viestinvälitykseen, erilaistumiseen ja kasvuun.

Mitokondriosairauksissa on soluissa geenivirhe, minkä vuoksi mitokondriot eivät toimi kunnolla. Sen seurauksena solujen energiansaanti heikkenee tai aineenvaihdunta menee muutoin sekaisin. Ongelmat heijastuvat etenkin soluihin, joissa on runsaasti mitokondrioita, kuten aivo-, lihas-, sydän ja maksasoluihin. Potilailla voi esiintyä esimerkiksi tasapainohäiriöitä, epilepsiaa, maksan vajaatoimintaa, kehitysviivästymää, heikentynyttä kuuloa, sydänlihasrappeumaa ja lihasheikkoutta.

Viime aikoina mitokondriosairauksien tutkimus on avautunut myös mielenkiintoiseen uuteen suuntaan: näyttää vahvasti siltä, että myös Parkinsonin tauti kuuluu samaan tautiryhmään. Tämä yhteys kiinnostaa monia tutkijoita. Wartiovaaran mukaan havainnot voivat myös tuoda uusia ideoita taudin hoitoon.

”Mitokondriot ovat erittäin tärkeitä solujen toiminnalle. On kiinnostavaa selvittää, miksi niiden toimintahäiriöt voivat johtaa niin monenlaisiin sairauksiin: yhdellä on diabetes, toisella kuulovaurio ja kolmannella aivotauti. ”

Suomalaistutkijat ovat tunnistaneet kymmeniä tautigeenejä

Kun Wartiovaara lähti kolmekymmentä vuotta sitten tutkimaan mitokondriosairauksia, niistä ei tiedetty juuri mitään. Oli vain joukko potilaita, joilla oli monenkirjavia oireita. He eivät saaneet diagnoosia eikä tarjolla ollut hoitoa. Vasta geneettisten menetelmien kehittymisen myötä tutkijat alkoivat saada selville mitokondriotautien taustoja.

Wartiovaara ryhmineen on jo pitkään ollut tutkimusalan maailman kärjessä. Ryhmä on tunnistanut kymmeniä tautigeenejä ja kuvannut uusia sairauksia. Tällaisia ovat muun muassa mitokondriaaliset aikuisten ja lasten lihastaudit MIRAS ja IOSCA, jotka ovat yleisimpiä periytyvää ataksiaa eli liikehäiriöitä aiheuttavia sairauksia Suomessa. Suomalaistutkijoiden työn ansiosta tuhannet potilaat ympäri maailman ovat saaneet nimen sairaudelleen.

”Diagnoosin saaminen voi olla järkytys, mutta myös helpotus, kun oireille löytyy selkeä syy.  Tyypillinen tarina on, että taudin syytä on etsitty jopa kymmenen vuotta. Potilaille ja hänen omaisilleen on rankkaa, kun on monenlaisia eteneviä oireita, mutta ei tiedetä, mistä on kyse.”

Joskus oireita on voitu pitää vuosia psyykkisistä syistä johtuvina. Viimein joku lääkäri on saanut ajatuksen, että kyseessä voisikin olla tietyn tyyppinen mitokondriotauti ja taudin aiheuttama geenivirhe on löytynyt. Tällaisessa tilanteessa diagnoosi voi olla suuri helpotus.

Kohti hoitoja

Wartiovaaran ryhmä tutkii, mitä mitokondriosairauksissa kudoksissa tapahtuu ja pyrkii löytämään kohtia, joihin voisi hoidolla vaikuttaa.

”Toiveeni on, että kykenisimme pysäyttämään tai kääntämään parantumattoman sairauden kulun, vaikkapa vain muutamalla potilaalla. Olemme jo aika lähellä sitä.”

Geenivirheiden korjaaminen aikuisen ihmisen soluissa ei noin vain onnistu, mutta tutkijat ovat löytäneet yllättävän suurta apua ravintoaineista. Esimerkiksi Wartiovaara ryhmineen on havainnut, että tietyissä lihaksiin vaikuttavissa mitokondriosairauksissa ongelmia aiheuttavat B-vitamiiniaineenvaihdunnan häiriöt. Lihassolut eivät sisällä riittävästi NAD-molekyyliä, jonka esiaste on B3-vitamiini. Kyse on ikään kuin kudokseen rajoittuvasta puutostaudista. Hiirillä B3-vitamiinilisä korjasi lihasvaurioita, ja potilaskokeessakin tulokset ovat olleet lupaavia.

Wartiovaara uskoo, että seuraavina vuosina saadaan käyttöön aineenvaihduntaa muokkaavia hoitoja mitokondriosairauksiin. Kun tiedetään, mitä sairauden vuoksi elimistöstä puuttuu, voidaan joissain tapauksissa korvata puuttuvat aineet antamalla niitä potilaalle.

Yksittäisessä lasten vaikeassa lihastaudissa on jo saatu merkittäviä edistysaskelia kansainvälisissä tutkimuksissa. Potilailta puuttuu DNA:n rakennusainetta, tymidiini-nukleotidia, sillä vialliset mitokondriot eivät kykene valmistamaan sitä.

”Kun tautia sairastavalle, liikuntarajoitteiselle lapselle syötettiin nukleotideja, hänen tilansa parani huomattavasti, ja pystyi lopulta jopa pomppimaan trampoliinilla. Joskus näinkin iso muutos voi olla mahdollinen, kun tiedetään täsmälleen, mikä on vikana.”

Satoja erilaisia sairauksia

Mitokondrioiden toimintaan vaikuttaa yli 1500 geeniä. Suuri osa niistä sijaitsee tumassa, kuten muukin solun perintöaines. Muista soluelimistä poiketen mitokondrioilla on myös omaa DNA:ta, joka periytyy äidiltä munasolun mukana.

Tautikirjoa selittää, että mahdollisia geenivirheitä on satoja. Virhe voi olla joko mitokondrio-DNA:ssa tai tumassa sijaitsevassa perimässä. Esimerkiksi pätkä DNA:sta voi puuttua tai emäkset ovat voineet vaihtua. Joskus pienikin virhe, vain yhden emäksen vaihdos, tietyssä kohdassa voi olla ratkaiseva. Esimerkiksi MELAS- ja MERRF-sairauksissa on virhe vain yhdessä emäksessä mitokondrio-DNA:ssa. Seurauksena voi olla sydänlihasheikkous, kuurous, diabetes tai aivo-oireita.

Mitokondriotaudit voivat periaatteessa ilmetä missä vaiheessa elämää tahansa. Usein lapsuudessa ilmenevät tautimuodot ovat vaikeimpia.

”Voisin käyttää moottorivertausta. Jos moottorista puuttuu palanen ja vika on vaikea, se ilmenee jo varhain lapsena. Vaikeimmat tautimuodot johtavat muutaman päivän kuluessa syntymästä kuolemaan. Jos vika on pienempi, moottori saattaa toimia pidempään ennen kuin ongelmia alkaa tulla. Joskus oireet ilmenevät vasta keski-iässä”, Wartiovaara kertoo.

 

Teksti: Mari Heikkilä

Anu Wartiovaara

Työ: akatemiaprofessori, kliinisen lääketieteen professori, Helsingin yliopisto, ylilääkäri, HUSlab, Helsingin Yliopistollinen Sairaala

Koulutus: LL 1991, LT 1993, Helsingin yliopisto

Harrastukset: juoksu, yhtyelaulu, luonnon tarkkailu

Lahjoita lääketieteen tutkimukseen