60 hyvää syytä | 03/06/2020

60 hyvää syytä: Perimä auttaa ymmärtämään sydänsairauksia

Meillä kaikilla on geenejä, jotka altistavat vakaville sairauksille. Tutkimuksen avulla voimme ymmärtää paremmin perimäämme sekä löytää parannuskeinoja terveyttä uhkaaviin sairauksiin.

Ihminen on solujensa summa. Laboratorio-olosuhteissa mikä tahansa solu voidaan muuttaa uudelleenohjelmoiduiksi kantasoluiksi, jotka kantavat kaiken geneettisen tiedon ja perimän.

– Jos potilaalla on rytmihäiriöille altistava geenivirhe, esiintyy sama virhe myös viljellyissä soluissa. Näillä kantasoluilla voimme tutkia rytmihäiriötä ilman potilaan altistamista, kertoo professori ja sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Katriina Aalto-Setälä.

Perimä määrittää, miten solut käyttäytyvät tietyissä reaktioissa. Tänä päivänä pystymme lukemaan ihmisen perimän ja DNA-sekvenssin emäksen tarkkuudella. Haasteena kuitenkin on, ettemme ymmärrä, mitä suurin osa siitä tai eri asiat yhdessä tarkoittavat.

– Me kaikki kannamme geenejä, jotka altistavat vakaville sairauksille. Suurin osa meistä ei tiedä, mitä ne ovat ja miten ne terveyteemme vaikuttavat.

Tieto perimästä on tärkeä sydänsairauksien ennaltaehkäisyssä

Geenitieto auttaa ennaltaehkäisemään sairauksia omilla elintavoilla, käyttäytymisellä tai ennaltaehkäisevällä lääkityksellä. Perimää tutkittaessa ongelmallisimpia ovat sairaudet, joihin ei ole tänä päivänä hoitoa. Ratkaisuja niihin löydetään vain tutkimuksella.

Tutkijana ja lääkärinä Aalto-Setälä kokee tärkeäksi, että pystyy auttamaan potilaitaan. Siihen tarvitaan uusia hoitomuotoja ja suomalaista tutkimustietoa.

– Jos emme Suomessa tutki ja kehitä suomalaiselle perimälle sopivia hoitomuotoja, niin ei sitä tee kukaan muukaan.

Alla olevalla videolla Katriina Aalto-Setälä kertoo lisää tutkimuksestaan, sen mahdollisuuksista ja merkityksestä.

Suomen Lääketieteen Säätiön 60-vuotisjuhlavuoden kunniaksi säätiö nostaa esiin kotimaisia lääketieteellisen tutkimuksen tekijöitä, heidän työtään ja työn merkitystä Suomelle ja suomalaisille.

Suomen Lääketieteen Säätiön kautta voit tukea suomalaista lääketieteellistä tutkimusta myös perimän ja sydänsairauksien parissa. On monta tapaa – ja tuhansia syitä – lahjoittaa. Tutustu eri lahjoitustapoihin täällä ja tee tärkeä lahjoituksesi.

Lahjoita lääketieteen tutkimukseen