Tulevaisuuden lääketiedettä -podcastin toisessa jaksossa tiedetoimittaja Mari Heikkilä haastattelee Seppo Ylä-Herttualaa geenihoitojen tulevaisuudesta sekä Jari Forsströmiä geenitestien käytöstä lääkehoidon suunnittelussa.
Geenilääkkeet ovat tulleet viime vuosina markkinoille hieman vaivihkaa. Euroopassa niitä on käytössä jo kahdeksan — ja lisää on luvassa, toteaa akatemiaprofessori Seppo Ylä-Herttuala Tulevaisuuden lääketiedettä -podcastissa.
”Jos nyt Euroopassa on hyväksytty kahdeksan geenilääkettä, niin kyllä niitä 10 vuoden päästä on varmasti 80. Niin kova tämä vauhti on”, kertoo Ylä-Herttuala.
Ylä-Herttualan oletusta tukee se, että kaikki isot globaalit lääkeyhtiöt ovat alkaneet kehittää geenilääkkeitä. Kohteina on harvinaissairauksia, kuten hemofilia eli verenvuototauti tai lihasdystrofia, mutta suunnitteilla on lääkkeitä myös yleisempiin tauteihin, kuten erittäin pahanlaatuisiin syöpiin.
”Lisäksi yksi vanha geenihoitojen sovellutus, joka on tullut tulikuumaksi tutkimusaiheeksi ovat geenirokotteet, joilla voidaan hyvin nopeasti reagoida muuttuviin taudinaiheuttajiin.”
Tutkijat ovat viime vuosina innokkaasti kehittäneet sekä RNA:han että DNA:han perustuvia rokotteita. Niitä kehitetään myös COVID19-koronavirusta vastaan.
Vahvat hoidot, vaarana vaikeat sivuvaikutukset
Geenilääkkeillä tarkoitetaan hoitoa, jossa ihmisen solujen perimää muutetaan. Tavoitteena voi olla, että soluissa väärin toimiva tai puuttuva geeni korvataan toimivalla. Esimerkiksi vuonna 2012 markkinoille hyväksytyssä Glybera-geenihoidossa korvataan lipoproteiinilipaasi-entsyymin puute elimistössä. Kyseessä on harvinainen perinnöllinen sairaus.
Useimmat nykyisin markkinoilla olevista geenihoidoista kohdistuvat harvinaisiin perinnöllisiin sairauksiin tai tilanteisiin, joissa muita hoitoja ei enää ole tarjolla, esimerkiksi vaikeissa verisyövissä. Ylä-Herttualan mukaan tämä on ymmärrettävää, sillä geenihoidot ovat vahvoja hoitoja, joista voi seurata hyvin vaikeita sivuvaikutuksia. Tällöin on ollut eettisesti hyväksyttävää kehittää niitä tilanteisiin, jolloin mitään muuta ei enää voida tehdä ja potilas on kuolemaisillaan.
Toisaalta kiinnostusta geenihoitoihin harvinaisissa perinnöllisissä sairauksissa lisää se, että taudin syy on usein tarkoin tiedossa — eli tiedetään, että vika on esimerkiksi yhdessä geenissä. Tällöin potilas voidaan jopa kokonaan parantaa siirtämällä hänelle toimiva geeni puuttuvan tai huonosti toimivan tilalle. Sen sijaan kansansairauksissa, kuten sydän- ja verisuonitaudeissa, ongelma ei johdu vain yhdestä geenistä, sillä taustatekijöitä on lukuisia.
Suomessa kehitettyjä geenihoitoja näköpiirissä
Ylä-Herttualan mukaan geenihoidoissa suuri haaste on saada lääke vaikuttamaan ainoastaan oikeassa kohdepaikassa. Tämän vuoksi hoitoja on lähivuosina luvassa muun muassa silmäsairauksiin, sillä silmään lääkeaine voidaan viedä melko helposti. Yksi jo markkinoilla olevista geenihoidoista, Luxturna, on tarkoitettu perinnölliseen värikalvon rappeumaan.
Myös Suomessa kehitettyjä geenihoitoja on näköpiirissä. Ylä-Herttuala on maailmanlaajuisesti alan pioneeri. Hän kehitti jo vuosikymmeniä sitten ensimmäisen geenihoidon aivosyöpiin. Läheltä piti, ettei lääkkeestä tullut vuonna 2009 tullut ensimmäinen länsimaissa markkinoille hyväksytty geenilääke. Euroopan lääkevirasto vaati kuitenkin vielä lisäkokeita — aika ei ollut kypsä geenilääkkeille. Ylä-Herttualan mukaan tavoitteesta ei ole luovuttu ja aivosyöpien geenihoito pyritään saamaan käyttöön.
Viime vuosina Ylä-Herttuala itse on tutkinut muun muassa geenihoitojen käyttöä sydän- ja verisuonisairauksissa sekä kehittänyt virtsarakkosyövän geenilääkettä, joka voidaan antaa suoraan virtsarakkoon. Jälkimmäinen hoito on parhaillaan Yhdysvaltain lääkeviranomaisten arvioitavana. Lähivuodet ratkaisevat, miten käy ja tarvitaanko vielä lisätutkimuksia.
”Kyllä se näyttää yhden tutkijanuran vievän alusta loppuun, että päästään omilla keksinnöillä kliinisiin kokeisiin ja jopa hyväksyttyyn lääkkeeseen. Ei ole oikotietä onneen. Solut eivät kasva sen nopeammin, vaikka kuinka rahaa laittaisi siihen kasvualustalle.”
TIETOKULMA
Nämä geenihoidot ovat jo markkinoilla Euroopassa
Glybera oli vuonna 2012 ensimmäinen Euroopan markkinoille hyväksytty geenilääke. Sillä hoidetaan harvinaista perinnöllistä lipoproteiinilipaasi-entsyymin puutetta.
Strimvelis lääkkeellä hoidetaan hyvin harvinaista immuunipuutosta (ADA-SCID), jota on kutsuttu myös ”Bubble boy”- eli ”kuplapoika”-sairaudeksi.
Imlygic on tarkoitettu melanooman eli ihosyövän hoitoon.
Yescarta ja Kymriah -lääkkeet ovat CAR-T-soluhoitoa, jossa valkosoluja muokataan geneettisesti laboratoriossa siten, että ne hyökkäävät syöpäsolujen kimppuun, minkä jälkeen ne palautetaan elimistöön. Lääkkeet on suunnattu tiettyihin B-solulymfoomiin ja lasten akuuttiin lymfoplastiseen leukamiaan.
Luxturna on tarkoitettu perinnölliseen värikalvon rappeumaan.
Zynteglo on vaikeaa anemiaa aiheuttavan beta-talassemian hoitoon.
Zolgensma on suunnattu harvinaiseen perinnölliseen hermostosairauteen (spinal muscular atrophy).
Teksti: Mari Heikkilä