Esittelyssä apurahatutkimus 2022
LL Osma Rautila selvittää tutkimuksessaan ALS:iin liittyviä perinnöllisiä muutoksia.
Liikehermoja rappeuttavaan amyotrofiseen lateraaliskleroosiin eli ALS:iin sairastuu Suomessa vuosittain noin 140 ihmistä. Kyseessä on perinnöllinen sairaus, jonka edetessä lihakset menettävät hermoyhteytensä, heikkenevät ja surkastuvat. Parantavaa lääkehoitoa ALS:iin ei ole.
”Tarkempi diagnostiikka auttaisi paitsi ennustamaan taudin kulkua, myös kohdistamaan mahdolliset tulevat lääkehoidot potilaille, jotka niistä hyötyvät”, Rautila kertoo.
Hän uskoo, että tulevaisuudessa ALS jakautuu useisiin eri alakategorioihin, kuten esimerkiksi syövät. Tiedetään, että Suomessa sairaudesta on kaksi eri päätyyppiä, joihin liittyvät erilaiset muutokset perimässä. Näiden tautimuotojen lisäksi on iso joukko perinnöllistä ALS:ia sairastavia, joiden geneettistä taustaa ei vielä tunneta.
”Etsimme suomalaisten ALS-potilaiden perimästä tautiin liittyviä muutoksia koko genomin analysointiin pohjautuvilla long-read-tekniikoilla. Sairaus on Suomessa maailmanlaajuisesti vertailtuna melko yleinen, ja meille on rikastunut tiettyjä geenimuutoksia”, Rautila kertoo.
Rautilan mukaan perimää analysoimalla voidaan päästä myös taudin syyn jäljille ja löytää keinoja lääkehoitojen kehittämiseen.
”Toiveena on, että saamme tunnistettua ALS:in eri tautimuodot ja muodostettua alakategorioita. Sitä kautta voidaan myös löytää keinoja täsmähoitojen kehittämiseen.”
Dosentti Otso Arponen ryhmineen tutkii, voidaanko tekoälyn avulla havaita mammografiakuvista, jos ihmisellä on kohonnut riski sairastua rintasyöpään.
Tiedetään, että monet tautia aiheuttavat virukset säilyvät tartunnan jälkeen ihmisen kudoksissa koko tämän eliniän. Tällaisia ovat esimerkiksi parvorokko- , vesirokko-, vauvarokko- ja papilloomavirukset. LT Maria Perdomo tutkii, mikä on näiden virusten lääketieteellinen merkitys.
LT Pyry Sipilä selvittää laajojen väestötutkimusten avulla infektioiden merkitystä dementian synnyssä.