Apurahansaajien tutkimukset esittelyssä – Suomen Lääketieteen Säätiön vuoden 2024 apurahakierroksella tuettiin jälleen useita merkittäviä tutkimushankkeita. Tässä juttusarjassa esittelemme apurahan saaneita tutkijoita ja heidän uraauurtavia tutkimushankkeitaan, jotka tuovat uutta tietoa lääketieteen eri osa-alueilta. Kaikkiin vuoden 2024 apurahansaajiin voit tutustua täältä. Vuoden 2025 apurahat ovat haettavissa 1.5-31.5.2025.
Rintasyöpä on suomalaisnaisten yleisin syöpä, johon sairastuneita on vuosittain noin 5000. Tiedetään, että osa rintasyövistä on vahvasti perinnöllisiä, ja samassa suvussa on paljon syöpään sairastuneita naisia. Usein jää kuitenkin epäselväksi, mistä perinnöllinen alttius johtuu.
— Tiedetään yksittäisiä geenimuutoksia, jotka aiheuttavat korkean rintasyöpäriskin. Tällainen muutos havaitaan kuitenkin korkeintaan kymmenesosalla potilaista, joilla epäillään perinnöllistä alttiutta sairauden taustalla, Nelli Saijets kertoo.
Sairastumisten taustalla voi yksittäisen geenimuutoksen sijaan olla useiden geenien yhteisvaikutus. Saijets on mukana tutkimuksessa, jossa
potilailta tutkitaan yksittäisten geenimuutosten lisäksi polygeeninen riskisumma (PRS).
— Perimässä on useita yksittäisiä muutoksia, jotka vaikuttavat rintasyöpäriskiin vähän. Yksittäisen muutoksen merkitys on pieni, mutta muutosten määrän kasvaessa vaikutus on merkittävä. Tätä yhteisvaikutusta PRS kuvaa.
PRS määritetään sirupohjaisella menetelmällä ja mukana on miljoonia muutoksia samanaikaisesti. Siten sairastumisriskiä voidaan arvioida aiempaa tarkemmin.
— Tavoitteena on, että pystyisimme nykyistä paremmin ohjaamaan seurantaan ne potilaat, joille siitä on eniten hyötyä.
LL Nelli Saijets
Nelli Saijets sai Suomen Lääketieteen Säätiöltä 5 000 euron arvoisen kannustusapurahan vuoden 2024 haussa tutkimukselleen “INTERVENE-rintasyöpätutkimus / BR-CA2-geenin muutos c.476-3C>A rikastunut suomalaisille rinta- ja munasarjasyöpäpotilaille“.
”Toivon, että tutkimus tuo lisää tietoa rintasyövän perinnöllisyydestä ja auttaa potilaita, joiden suvussa esiintyy paljon rintasyöpää.”