Suomalaistutkijoiden selkäydinnesteestä löytämät biomerkkiaineet paljastavat Alzheimerin taudin jo varhaisessa vaiheessa. Lääkärit hyödyntävät kyseistä osoitusmenetelmää yhä useammin: Itä-Suomen yliopistoon Kuopioon perustetussa palvelulaboratoriossa tehdään nykyisin jo yli 1000 Alzheimer-tutkimusta vuodessa.
LL, FT Sanna-Kaisa Herukka tutkii Lääketieteen säätiön apurahan tuella, keille biomarkkeritutkimukset kannattaisi kohdistaa.
– Selvitämme rekisteripohjaisen tutkimuksen avulla, mikä on oikea potilasryhmä. Yritämme löytää ne, jotka hyötyvät tutkimuksesta eniten, Herukka kertoo.
Biomerkkiainetutkimuksia eivät tarvitse lähellekään kaikki potilaat. Valtaosa saa Alzheimer-diagnoosin neurologin haastattelun ja tutkimuksen, muistitestien, laboratoriotutkimusten ja aivojen magneettikuvantamisen perusteella. Biomerkkiaineisiin turvaudutaan vasta siinä vaiheessa, kun diagnoosi jää muilla menetelmillä epäselväksi.
– On esimerkiksi potilaita, joilla kognitiiviset oireet ovat vielä lieviä eikä lääkäri voi olla varma, onko kyse Alzheimerin taudista. Silloin voidaan tarvita biomarkkeritutkimuksia.
Diagnoosi ajoissa
Suuntaus on nykyisin se, että Alzheimerin taudin diagnoosi pyritään saamaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Herukan mukaan asenne on reilussa vuosikymmenessä muuttunut. Aiemmin tauti on osoitettiin vasta, kun se on edennyt jo pitkälle.
Mutta mitä hyötyä ihmiselle on tietää sairastavansa Alzheimerin tautia, kun parantava hoito edelleen puuttuu?
– Vaikka nykyisinkin käytössä olevat lääkkeet ovat oireenmukaisia, ne voivat hidastaa oireiden etenemistä hankalaan vaiheeseen. Potilaat halutaan tunnistaa aiemmin myös siksi, että heidät saadaan tukitoimien pariin, etuudet ja hoidot voidaan aloittaa. On myös eettiseltä kannalta tärkeää, että potilas tietää.
Kun potilas tietää sairastavansa tautia, hän voi suunnitella ja järjestellä elämäänsä ajoissa. Toisaalta on hyvin todennäköistä, että tulevaisuudessa saadaan käyttöön selvästi tautia hidastavia tai jopa estäviä hoitoja. Tutkijat eri puolilla maailmaa kehittävät innokkaasti lääkkeitä Alzheimerin tautiin.
Tämänkin vuoksi on tärkeää, että jatkossa saadaan diagnoosi mahdollisimman varhain: tällöin voidaan parhaiten estää tautia.
Monta rautaa tulessa
Herukalle oli jo kouluiässä selvää, että hän haluaa tutkijaksi. Hän aloitti opintonsa 2000-luvun alussa Itä-Suomen yliopistossa soveltavan biotekniikan parissa. Lääketieteellinen tiedekunta ei siinä vaiheessa vielä tullut edes mieleen.
Alzheimerin taudin tutkimuksen pariin hän päätyi jo vuonna 2001, kun oli ensimmäistä kertaa kesätöissä Kysin neurokeskuksessa professori Tuula Pirttilän tutkimusryhmässä. Innostava ohjaaja ja kiinnostava tutkimusaihe veivät mukanaan. Herukka alkoi tehdä väitöskirjaa jo maisteriopintovaiheessa.
– Minulla on ollut onni päästä mukaan kehittämään biomarkkereihin perustuvaa Alzheimer-diagnostiikkaa ja nähdä, miten uudet menetelmät tulevat myös kliiniseen käyttöön.
Herukka oli vuonna 2004 mukana pistämässä pystyyn Alzheimerin biomerkkiainetutkimuksia tekevää palvelulaboratoriota, jonne tulee näytteitä ympäri Suomea. Hän työskentelee edelleen siellä osan ajastaan, analysoi tuloksia ja antaa lausuntoja potilaille.
Lääkäriksi Herukka lähti opiskelemaan vuonna 2005.
– Ymmärsin, että tutkimusaiheeni on sellainen, jossa lääkärin tutkinnosta, työkokemuksesta ja tiedoista on hyötyä asioiden ymmärtämisessä. Enkä ole katunut tuota päästöstä hetkeäkään.
Ihan vaivatta lääkäriopintojen suorittaminen sekä samaan aikaan biotekniikan maisteriopintojen ja väitöskirjan viimeistely eivät sujuneet. Aikapula oli ilmeinen.
– Seurauksena oli, että kaikki valmistumiset hieman viivästyivät.
Loppu hyvin, kaikki hyvin. Nyt Herukka on erikoistumassa neurologiaan ja jatkaa mielenkiintoisen tutkimusaiheensa parissa. Hän jakaa Lääketieteen säätiön apurahan turvin aikansa klinikan ja tutkimuksen kesken kuukauden jaksoissa.
– Tämä on parasta juuri näin, kun voi yhdistää kliinistä työtä ja tutkimusta.
Sanna-Kaisa Herukka
- Sai säätiön tutkimusryhmän perustajan apurahan marraskuussa 2016.
- Syntynyt 1977 Puolangalla.
- FM 2008, FT 2009, LL 2011, Itä-Suomen yliopisto
- Työskentelee Kysin neurokeskuksessa.
- Harrastaa lukemista ja matkustelua.
Haaveesi tutkijana?
Toivoisi, että löytyisi selkeästi tehokkaita hoitomuotoja Alzheimerin tautiin, joka on edelleen aika haasteellinen hoitaa. Viime aikoina on tullut monta kertaa vääriä toiveita, uusia lupaavia hoitomuotoja, jotka eivät kuitenkaan kolmannen vaiheen kliinisissä kokeissa ole osoittautuneet tehokkaiksi. Henkilökohtainen haaveeni on, että saisin jatkossakin yhdistää kliinisen työn ja tutkimuksen, siitä nautin.
Mikä on hienointa työssäsi?
Hienointa on, kun tulee onnistumisia, mielenkiintoisia tuloksia ja oivalluksia. Iloitsen siitä, kun opiskelijani saavat onnistumisen elämyksiä, tutkimusjulkaisu menee läpi tai joku saa apurahan.
Entä haastavinta?
Käytännön tasolla nykyinen tutkimuksen rahoitustilanne on haastava. Toisaalta palvelulaboratoriossamme tulee välillä toisella tapaa vaikeita tilanteita. Lausun biomarkkerianalyysien tuloksia ja joskus käy niin, että hyvinkin nuori ihminen saa huonoja uutisia, esimerkiksi epäilyn Creutzfeldt–Jakobin taudista. Se tuntuu tietysti pahalta.