Geenitieto avaa uuden ulottuvuuden — suomalaisilla on erityisasema alan tutkimuksessa

Geenitiedon merkityksestä puhutaan yhä enemmän, eikä ihme. Näyttää siltä, että geenit muovaavat koko elämäämme. Sairauksien lisäksi ne vaikuttavat esimerkiksi siihen, miten herkästi lihomme, masennumme tai tulemme riippuvaiseksi alkoholista.

Tulevaisuudessa todennäköisesti jokaisen meidän geeneistä kertyy tietoa, sillä analyysimenetelmät ovat kehittyneet ja hinnat laskeneet. Kun ensimmäinen ihmisperimä saatiin sekvensoitua vuonna 2003, se tuli maksamaan 2,7 miljardia dollaria. Nykyisin hinta on noin 600 dollaria ja aikaa kuluu pari päivää.

Mutta mitä hyötyä geenitiedosta oikein on? Geenitutkija, professori Aarno Palotien mukaan se on avannut tutkijoille ja lääkäreille uuden ulottuvuuden.

”Voisi jopa sanoa, että geenitiedon myötä lääketieteen maailma on muuttunut kaksiulotteisesta kolmiulotteiseksi.”, Palotie sanoo

Ymmärrys biologisista mekanismeista on lisääntynyt pala palalta. Se on johtanut parempiin ennusteisiin ja hoitoihin.

Vaikka mattimeikäläiselle dna:n emäsjärjestystä kuvaavat A, T, G ja C -kirjainrimsut eivät paljon kerro, tutkijoille ne ovat tärkeä työkalu. Monet harvinaisesta sairaudesta kärsivät ovat saaneet geenitiedon kautta diagnoosin.

Tieto on myös auttanut räätälöimään lääkehoitoja useissa sairauksissa, kuten syövissä. Esimerkiksi jos rintasyövässä on her2-geenin monistuma, kasvainta vastaan on tarjolla täsmälääke.

”Geenitieto on edistänyt yleisesti lääketieteen kehittymistä. Ymmärrys biologisista mekanismeista on lisääntynyt pala palalta. Se on johtanut parempiin ennusteisiin ja hoitoihin.”

Suomalaiset ja askenaasijuutalaiset ovat erityisryhmiä

Vaikka Suomi on pieni maa, suomalaistutkijat ovat olleet geneettisen tutkimuksen kansainvälisessä kärjessä jo vuosikymmeniä.

”Meillä on muihin maihin verrattuna tiettyjä etuja, joita tutkijat ovat osanneet hyödyntää. Yksi asia on väestön geneettinen ainutlaatuisuus. Suomalaiset ovat askenaasijuutalaisten tavoin oma pieni väestöryhmänsä, jolla on oma luokka kansainvälisissä geneettisissä tietokannoissa”, Palotie selittää.

Geneettisissä tietokannoissa maailman väestö on jaettu kahdeksaan luokkaan: afrikkalaiset, latinot, eurooppalaiset poissulkien suomalaiset, askenaasijuutalaiset, itä-aasialaiset, suomalaiset, etelä-aasialaiset ja muut.

Afrikkalaiset, latinot, eurooppalaiset poissulkien suomalaiset, askenaasijuutalaiset, itä-aasialaiset, suomalaiset, etelä-aasialaiset ja muut.

”Suomea asuttamaan saapui jääkauden jälkeen vain pieni määrä ihmisiä muutamana aaltona. Kun myöhemmin Kustaa Vaasa määräsi Etelä-Savosta suomalaisia muuttamaan itään ja pohjoiseen asuttamaan vähemmän asuttuja alueita, syntyi toinen pullonkaula. Perustajaväestöstä otettiin otokset, jotka siirrettiin pieniin, vain kymmenien perheiden kyliin.”

Pienissä kylissä mentiin monesti naimisiin naapurin tytön tai pojan kanssa, eikä uutta geneettistä ainesta tullut muualta. Kun perimässä tapahtui jokin harvinainen muutos, se pääsi siirtymään pitkään sukupolvelta toiselle. Tämä selittää suomalaisen tautiperimän: meillä esiintyy hyvin harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joita ei ilmene juuri missään muualla maailmassa.

Sairaudet eivät johdu pahasta karmasta

Palotien mukaan tärkeää perinnöllisten sairauksien tutkimuksen kannalta oli, että suomalaiset lastenlääkärit olivat valveutuneita ja alkoivat kuvata harvinaisia tapauksia.

”Kun vastaanotolle tuli lapsia, joilla oli erikoisia oireita, lastenlääkärit kirjasivat tapauksia ja oirekuvauksia ylös. Nykyisin erityisiä suomalaisen tautiperimän sairauksia tunnetaan noin neljäkymmentä.”

Vaikka monet suomalaisen tautiperimän sairauksista ovat hyvin harvinaisia ja niitä sairastaa vain kourallinen ihmisiä, niiden tutkimisesta on ollut laajempaa hyötyä.

”Kun on saatu uutta tietoa harvinaisten sairauksien synnystä, on samalla opittu ymmärtämään tavallisten kansansairauksien geneettistä taustaa.”

Kun Palotie aikoinaan 1980-luvulla lääkäriksi valmistuttuaan lähti erikoistumaan laboratoriolääketieteeseen, Meilahden sairaalassa ei ollut vielä lainkaan geenidiagnostiikkaa. Palotie ryhmineen lähti kehittämään genetiikan menetelmiä ja tutkimusta. Vuosikymmenten varrella on tapahtunut iso muutos.

Kun on saatu uutta tietoa harvinaisten sairauksien synnystä, on opittu ymmärtämään tavallisten kansansairauksien geneettistä taustaa.

”Jopa arkipäiväinen sanastomme on muuttunut. Kaikilla on nykyisin joku käsitys siitä, mikä on geeni. Ymmärretään, että sairaudet eivät johdu mistään pahasta karmasta, vaan asioilla on biologinen tausta.”

Monille perheille on ollut iso merkitys sillä, että esimerkiksi mystiselle lapsen kuolemalle on geenitutkimusten kautta saatu selitys. Selittämättömät kuolemantapaukset suvussa ovat aiheuttaneet ahdistusta, pelkoa ja epävarmuutta.

Puolen miljoonan suomalaisen perimä kartoitetaan

Suomessa on meneillä iso FinnGen-projekti, jossa analysoidaan 500 000 suomalaisen genomi. Kun tämä yhdistetään terveystietoihin, saadaan uutta tietoa geenien yhteydestä sairastuvuuteen.

”Tarkoituksenamme on tunnistaa suomalaisia geneettisiä riskitekijöitä. Suomeen on rikastunut mutaatioita esimerkiksi useisiin syöpäsairauksiin ja tiettyihin maksatauteihin liittyen. Tutkimuksesta on hyötyä paitsi suomalaisille, myös laajemmin sairauksien mekanismien ymmärtämisessä”, Palotie kertoo.

Suomeen on rikastunut mutaatioita esimerkiksi useisiin syöpäsairauksiin ja tiettyihin maksatauteihin liittyen.

FinnGen-tutkimuksen myötä kaivella vastauksia monenlaisiin kysymyksiin, kuten miksi toisella ihmisellä jokin lääke toimii ja toisella ei — tai kannattaisiko tietyille ihmisille tehdä syöpäseulonta jo tavanomaista nuoremmalla iällä.

Palotietä kiinnostaa myös, mitä on vakavien mielenterveyden häiriöiden, kuten skitsofrenian ja kaksisuuntaisen mielialahäiriön, taustalla. Hän ryhmineen tutkii laajasta, 10 000 psykoosipotilaan aineistosta tautien geneettistä taustaa.

”Etsimme geneettisiä muutoksia, jotka saattavat altistaa tietyissä yhdistelmissä heikompaan älylliseen suoritukseen, oppimiskehitykseen tai vakaviin mielenterveyden häiriöihin.”

Teksti: Mari Heikkilä

TIETONURKKA

GEENITIETO

Geenitieto on kuin sormenjälki

Geenitieto muistuttaa sormenjälkeä eli sillä pystytään tunnistamaan yksilö luotettavasti. Tarvitaan vain pieni näyte, esimerkiksi muutama hius tai vähän sylkeä. Lisäksi geenitiedon avulla voidaan tunnistaa näytteen antajan sukulaiset. Ei ole siis yhdentekevää, kenen käsiin tieto päätyy.

Toisaalta sormenjäljen tavoin myös geenitieto vaatii vertailukohdan. Vaikka rikospaikalta löytyy sormenjälki, ei poliisi saa rikollista tunnistettua, mikäli tämän sormenjäljet eivät ole poliisin rekistereissä tai niitä ei voida verrata epäiltynä olevan henkilön sormenjälkeen. Sama pätee geenitietoon.

Aarno Palotien mukaan geenitiedon suojaamisessa keskeistä on, että näytteitä ja tietoja käsitellään tutkimuskoodeilla, ilman nimiä ja henkilötietoja.

”Jos ihminen saa tiedoston, jossa on ketju dna-koodia, ei hän sen perusteella pysty sanomaan, että kyseessä on Aarno Palotie. Tunnistaminen vaatii sen, että on joku, mihin verrataan”, Palotie toteaa.

Tunnistaminen vaatii sen, että on joku, mihin verrataan.

Toisaalta vaikka lääketieteellisissä tutkimuksissa tietoturvasta huolehditaan, ihmisen geenisormenjälki voi tulla esiin myös toisaalla. Nykyisin monet ihmiset esimerkiksi lähettävät dna-näytteitään kaupallisia geenitestejä tekeville yrityksille halutessaan löytää sukujuuriaan. Yritysten sivuilla saattaa henkilökohtainen genomitieto ja ihmisen nimi olla palvelussa joko vapaasti tai rekisteröitymisen jälkeen nähtävillä. Näiden ihmisten tai heidän lähisukulaistensa näytteet pystyttäisiin jo nyt vertailemalla tunnistamaan.

Suurin riski geenitiedon paljastumisessa liittyy juuri tähän, ihmisen tunnistamiseen. Perimän geneettinen koodi itsessään on harvoin terveydentilaa ajatellen erityisen arkaluontoista. Useimmat sairaudet eivät riipu vain geeneistä — esimerkiksi sydänsairauksien ja dementian riskiin vaikuttavat yleensä paljon enemmän elintavat.

”Enemmän liputtaisin sitä, että terveystietomme ovat huomattavasti arkaluontoisempaa dataa kuin dna-tieto”, Palotie huomauttaa.

Palotien mukaan geenitietoa mystifioidaan turhaan. Se on vain yksi apuväline lisää tutkijoille. Lääketieteessä ovat vuosikymmenten perinteet terveystietojen turvallisesta ja eettisestä käsittelystä. Vuosittain tehdään valtava määrä kliinisiä kokeita ja käsitellään tuhansien ihmisten arkaluontoisia potilastietoja. Rikkeet tai tietovuodot ovat hyvin harvinaisia.

BIOPANKIT

Biopankit sisältävät veri- ja kudosnäytteitä, joita hyödynnetään tutkimuksissa

Viime aikoina on puhuttu paljon biopankeista. Ne sisältävät sairaaloiden tai tutkimuskeskusten keräämiä veri- ja kudosnäytteitä, joita hyödynnetään tutkimuksissa. Käytännössä se tarkoittaa, että potilailta otetut näytteet kirjataan tietokantaan ja säilytetään, useimmiten pakastimessa.

”Biopankit ovat investointia lääketieteen tulevaisuuteen. Jos haluamme olla etujoukoissa, ne ovat perustyökalu, jota tarvitaan. Kun rakennamme järjestelmän hyvin, meillä on hyvät mahdollisuudet tehdä Suomessa korkeatasoista lääketieteellistä tutkimusta”, Palotie kertoo.

Suomalaistutkijat hyötyvät siitä, että meillä on pitkät perinteet näytteiden keräämisessä — jo 1980- ja 1990-luvuilla kansallisten terveystutkimusten myötä kerättiin näytteitä, joita hyödynnetään yhä tänäkin päivänä.

Suomessa on moniin muihin maihin verrattuna tarjolla vähän lääketieteen alan tutkimusrahoitusta. Hyvän tutkimusympäristön rakentaminen voi houkutella ulkomaista tutkimusrahoitusta ja tutkijoita.

Potilaalle biopankkiin tallennetusta näytteestä ei ole suoraan hyötyä, mutta tutkijoille ne ovat arvokkaita. Kun näytteet yhdistetään terveysrekistereistä saataviin tietoihin, voidaan väestötasolla löytää tietoa esimerkiksi tiettyjen geenien yhteydestä sairauteen. Biopankkiin näytteen antaneen ihmisen henkilöllisyys salataan tarkoin, joten tutkijat eivät saa käsiinsä yksilöllistä arkaluontoista tietoa.

Palotien mukaan biopankit ovat nykyisin keskeinen osa lääketieteellisissä tutkimuksissa tarvittavaa perusinfraa. Ne voivat tarjota myös kilpailuetua.

”Suomessa on moniin muihin maihin verrattuna tarjolla vähän lääketieteen alan tutkimusrahoitusta. Hyvän tutkimusympäristön rakentaminen voi houkutella ulkomaista tutkimusrahoitusta ja tutkijoita. Biopankit ovat tässä tärkeässä roolissa.”