Podcast | 27/10/2020

Isot perinnölliset erot lääkevaikutuksissa — Sama annos Panacodia voi toisella ihmisellä olla hyödytön ja toisella johtaa myrkytykseen

Geenitesti paljastaa, kenelle esimerkiksi kodeiini, e-pillerit, masennus-, psykoosi- ja verenpainelääkkeet voivat aiheuttaa ongelmia. Taustalla ovat perinnölliset erot maksan sytokromientsyymeissä.

Tulevaisuuden lääketiedettä -podcastin toisessa jaksossa tiedetoimittaja Mari Heikkilä haastattelee Seppo Ylä-Herttualaa geenihoitojen tulevaisuudesta sekä Jari Forsströmiä geenitestien käytöstä lääkehoidon suunnittelussa.

Kun ihminen nappaa Panacod-tabletin kipuunsa, hänen perimänsä voi vaikuttaa siten, ettei lääkkeessä olevasta kodeiinista ole hänelle juuri mitään hyötyä. Toisella ihmisillä sama tabletti voi puolestaan nostaa kodeiinipitoisuuden niin korkeaksi, että hän saa myrkytyksen. Tämä on vain yksi esimerkki siitä, miten ihmisen geenit voivat vaikuttaa lääkeaineiden toimintaan. Erot voivat joskus olla monikymmenkertaiset yksilöiden välillä. Siksi sama annos ei toimi kaikilla, kertoo Abomics oy:n lääketieteellinen johtaja, sisätautilääkäri Jari Forsström.

Äkkiseltään voi kuulostaa omituiselta, että sama lääkeannos voi vaikuttaa niin eri tavoin eri ihmisillä. Syyt yksilöllisiin eroihin tunnetaan kuitenkin hyvin. Perinnölliset erot maksan sytokromeissa johtavat siihen, että lääkeaineen metabolia eli aineenvaihdunta maksassa on joko vilkkaampaa tai hitaampaa, jolloin lääkettä kertyy joko tavanomaista vähemmän tai enemmän elimistöön.

Käytännössä nämä sytokromit vaikuttavat lähes joka viidennen määrättävän lääkeaineen pitoisuuteen. 

”On oletettavaa, että jokainen potilas tulee elinaikanaan saamaan jonkun sellaisen lääkkeen, jossa farmakogenetiikalla on merkitystä. Se saa meidät uskomaan siihen, että jonain päivänä kaikki potilaat testataan ennen kuin heille annetaan ensimmäinen lääke”, Forsström toteaa.

Geeneettiset erot sytokromeissa tunnetaan nykyisin hyvin. Käytössä on geenitesti, jota voidaan käyttää lääkehoidon suunnittelussa.

Monet tutut lääkkeet voivat vaikuttaa eri tavoin

Alussa kuvatun Panacodin lisäksi monen muunkin tutun lääkkeen lopullinen pitoisuus elimistössä voi olla geeneistä kiinni. Tällaisia ovat monet yleisesti mielenterveyspotilailla käytettävät masennus- ja psykoosilääkkeet sekä kipulääkkeet. Myös monien sydän- ja verisuonitautien hoidossa käytettävien lääkkeiden, kuten beta-salpaaja metoprololin, verenpainelääke losartaanin ja kolesterolilääke simvastatiinin kohdalla tällä on merkitystä. Lisäksi raskauspillereissä käytettävä estrogeeni voi aiheuttaa ongelmia.

Forsström uskoo, että lähivuosina farmakogeneettiset testit tulevat rutiinikäyttöön. Testi ei ole erityisen kallis — se maksaa noin 200 euroa eli saman verran kuin koronatesti — ja se tarjoaa tiedon, jota voidaan hyödyntää koko eliniän ajan. 

”Suuri ongelma oikeastaan on, että olemme vuosikymmeniä joutuneet elämään ilman geenitestejä ja olemme tottuneet ottamaan ne riskit lääkkeiden kanssa. Kodeiinia on määrätty 30 vuotta ilman geenitestejä. Voi olla vaikea ymmärtää, että nyt pitäisi tehdä geenitesti.”

 

Teksti: Mari Heikkilä

Lahjoita lääketieteen tutkimukseen