Pohjolan lääketieteen palkinto tutkimusprofessori Helena Kääriäiselle

Pohjolan lääketieteen palkinto on päätetty jakaa tutkimusprofessori Helena Kääriäiselle hänen uraauurtavasta työstään perinnöllisten sairauksien parissa. Suomen Lääketieteen Säätiön jakama 20 000 euron suuruinen palkinto myönnetään suomalaiselle lääkärille huomattavasta kansallisesta ja kansainvälisestä elämäntyöstä lääketieteen alalla. Palkinto pohjautuu Pohjola-yhtiöiden Suomen Lääketieteen Säätiölle tekemään lahjoitukseen.

Perinnöllisyystieteen erikoislääkäri ja tutkimusprofessori Helena Kääriäinen on yksi Suomen perinnöllisyyslääketieteen edelläkävijöistä. Kääriäinen on erikoistunut harvinaissairauksiin, geenidiagnostiikkaan ja ennustavaan geenitestaukseen.

Kääriäinen on toiminut Helsingin ja Turun yliopistoissa lääketieteellisen genetiikan professori-ylilääkärinä ja tutkimusprofessorina Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksessa, jossa hän on ollut edistämässä muun muassa biopankkien toteuttamista ja niihin liittyvää lainsäädäntöä.

Helena Kääriäinen on vaikuttanut myös monissa perinnöllisyyslääketieteen kansainvälisissä tehtävissä, muun muassa European Society of Human Genetics -järjestön Public and Professional Policy -komiteassa, järjestön pääsihteerinä ja sen presidenttinä. Hän on toiminut Suomen edustajana useissa EU-komission työryhmissä. Uransa aikana Kääriäinen on ollut myös aktiivisesti mukana genetiikkaa koskevassa yhteiskunnallisessa keskustelussa.

Kääriäinen on nykyisin eläkkeellä, mutta toimii edelleen aktiivisesti erilaisissa tutkimus-, opetus- ja asiantuntijatehtävissä. Hän on myös mukana Ilmastolääkärien toiminnassa ja yksi Aktivistimummojen perustajajäsenistä.

— Olen hyvin iloinen ja otettu tästä palkinnosta, ja toivon, että se tuo näkyvyyttä harvinaissairauksien parissa tehtävälle työlle. Harvinaisia tauteja on luokiteltu noin 7 000–8 000 kappaletta, mutta parantavaa hoitoa on olemassa vain muutamaan kymmeneen. Diagnostiikka ja tautien ymmärtäminen kuitenkin kehittyy jatkuvasti, ja sairauksien ympärille on myös syntynyt vahvoja potilasjärjestöjä, Helena Kääriäinen toteaa.

—Perheille voidaan usein kertoa vain mistä on ja mistä ei ole kysymys. Silti kohtaamani potilaat ovat loputtaman kiinnostuneita ja kiitollisia kaikesta tiedosta ja osallistuvat mielellään tutkimushankkeisiin, Kääriäinen kertoo.

Kipinä lääkärin uraan syttyi teini-iässä Nepalissa, jossa Kääriäisen isä oli kehitysaputyössä.

— Harvinaisiin sairauksiin erikoistuminen oli sattumien summa. Ala innosti heti suuresti ja pääsin mukaan sen ensiaskeliin Suomessa, Kääriäinen kertoo.

Helena Kääriäinen aloitti perinnöllisyyslääkärin uransa vuonna 1977 Väestöliiton perinnöllisyysklinikalla. Vuonna 1986 hänestä tuli yksi Suomen ensimmäisistä perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäreistä. Tiivis yhteydenpito ulkomaisiin kollegoihin muodosti Kääriäiselle vahvan kansainvälisen yhteistyöverkoston.

— Tunnen itseni etuoikeutetuksi, kun olen saanut tehdä koko urani työtä, josta olen ollut todella kiinnostunut. Tehtävät ovat olleet vaihtelevia ja työ itsenäistä. Lisäksi se on tarjonnut valtavan määrän poikkitieteellistä ja kansainvälistä yhteistyötä, Kääriäinen kertoo.

Helena Kääriäisen yksi uran huippuhetki ja pitkän tutkimustyön suuri onnistuminen, oli Suomessa muita maita enemmän ilmenevän Rapadilino-oireyhtymän tunnistaminen ja sen geenin sekä mutaation löytyminen.