Valkosolujen geenimuutokset saattavat liittyä autoimmuunisairauksiin

Ihmisen valkosoluissa voi elämän aikana syntyä geenimuutoksia, jotka johtavat leukemian eli verisyövän syntyyn. Viime aikoina on havaittu, että samantyyppisiä muutoksia esiintyy myös terveillä ihmisillä. LL Paula Savola tutkii, voisivatko ne osaltaan selittää autoimmuunisairauksien, kuten reuman, puhkeamista.

–  On hämmästyttävää, miten yleisesti leukemiatyyppisiä geenimuutoksia esiintyy. Aikaisemmissa tutkimuksissa on huomattu, että yli kymmenellä prosentilla 65-vuotiaista esiintyy valkosoluissaan luuytimen kantasolusta peräisin olevia mutaatioita. Läheskään kaikki eivät silti saa syöpää. Tästä on herännyt kysymys, voisivatko nämä mutaatiot johtaa johonkin muuhun.

On hämmästyttävää, miten yleisesti leukemiatyyppisiä geenimuutoksia esiintyy.

Yksi hypoteesi on, että tällaiset lievästi solun toimintaan vaikuttavat geenimuutokset voisivat olla autoimmuunisairauksien taustalla. Kyseisissä sairauksissa valkosolut ovat tunnetusti keskeisessä roolissa ja niiden toiminta häiriintyy.

– Selvitämme, voisivatko jotkin tietyt geenimuutokset selittää esimerkiksi reuman puhkeamista, Savola kertoo.

Mitkä mutaatiot ovat tärkeitä?

Savola kollegoineen on analysoinut T-soluja suomalaisilta reumapotilailta ja terveiltä verrokeilta kerätyistä verinäytteistä. Hän on tutkinut muun muassa virtaussytometrian ja sekvensoinnin avulla T-solujen reseptorikirjoa veressä. Lisäksi hän on selvittänyt, millaisia mutaatioita CD4- ja CD8-valkosoluissa esiintyy.

Iso osa elämän aikana syntyvistä mutaatioista on todennäköisemmin sellaisia, että ne eivät vaikuta valkosolun toimintaan. Tietyt geenit ovat kuitenkin tärkeitä.

– Jos mutaatio osuu tiettyyn kohtaan luuytimen kantasolussa, se voi ryhtyä tuottamaan syöpäsoluja ja kehittyy leukemia. Toisaalta mikäli mutaatio syntyy kypsään valkosoluun, sillä on paljon lievempiä vaikutuksia solun toimintaan.

Savolan mukaan mutaatioita on valkosoluissa valtavasti erilaisia. Tutkijoiden toiveena on lisätä ymmärrystä siitä, mitkä geenimuutoksista ovat olennaisia ja millä niistä ei ole merkitystä solun toimintaan. Siinä riittää vielä selvittämistä.

Aihe on viime aikoina alkanut kiinnostaa kansainvälisesti yhä suurempaa joukkoa tutkijoita. Lisää tietoa on siis luvassa.

Opittavaa on riittänyt

Savola hakeutui jo opiskeluvaiheessa tutkijalääkärilinjalle. Sitä kautta hän löysi kiinnostuksen kohteekseen valkosolut ja autoimmuunisairaudet. Hän aloitti tutkimustyön vuonna 2013. Väitöskirja valmistuu ensi vuoden alkupuolella.

Haastavan tutkimusaiheen myötä Savola on päässyt tutustumaan solubiologisiin laboratoriotöihin ja bioinformatiikkaan sekä perehtymään syövän ja autoimmuunisairauksien mekanismeihin. Opittavaa on riittänyt.

Potilastyö antaa hyvin motivaatiota tutkimustyöhön.

– Olen tehnyt tässä vuosien varrella monenlaista – niin laboratoriotyötä, potilastietojen keräystä kuin potilaiden rekrytointia. Onneksi meillä on ollut hyviä yhteistyökumppaneita, kuten bioinformaatikkoja ja kliinikoita, eikä ihan kaikkea ole tarvinnut tehdä itse.

Savolan toive on, että hän voisi jatkaa tutkimustyötä myös myöhemmin urallaan.

– Olisi hienoa, jos voisi tulevaisuudessa työskennellä kliinisellä alalla ja tavata potilaita, mutta samalla tehdä genetiikkaan liittyvää tutkimusta. Potilastyö antaa hyvin motivaatiota tutkimustyöhön.

Mari Heikkilä