Käytännön hyötyä keliakiatutkimuksesta

Omalla tutkimustyöllään voi oikeasti vaikuttaa. Sen on LT, lastenlääkäri Kalle Kurppa saanut todeta. Hän on viime vuodet tutkinut Suomen Lääketieteen Säätiön apurahalla keliakiaa, muun muassa lasten keliakian diagnostisia kriteereitä. Osittain hänen tutkimustensa ansiosta kriteerit ovat nyt muuttumassa Suomessa.

Keliakiadiagnoosiin on perinteisesti vaadittu ohutsuolen tähystys, joka on potilaan kannalta epämiellyttävä ja lapsilla nukutuksen vaativa tutkimus. Kaikkien ei todennäköisesti tarvitse jatkossa mennä tähystyksiin, sillä keliakia voidaan osoittaa luotettavasti verikokeilla.

– Uskoisin, että kriteereitä tullaan kansallisesti muuttamaan parin vuoden sisällä. Se on potilaiden etu. Potilaan lisäksi verikoe kuormittaa huomattavasti vähemmän terveydenhuoltoa kuin tähystys. Diagnosointi nopeutuu ja sitä voidaan siirtää enenevässä määrin avoterveydenhuoltoon. Odotettavissa on merkittäviä kustannussäästöjä, Kurppa sanoo.

Keliakiassa suolisto on rikki

Keliakiaan sairastuneen elimistö ei siedä vehnän, ohran ja rukiin sisältämää gluteiinia. Kyseessä on immuunivälitteinen sairaus – ihmisen oma puolustusjärjestelmä hyökkää elimistöä vastaan ja saa aikaan tulehdusreaktion suolistossa. Reaktion seurauksena elimistössä syntyy kudostransglutaminaasi- ja endomysiumvasta-aineita. Nykyiset veritestit perustuvat niiden toteamiseen.

Vielä ei täysin tiedetä, miksi gluteiini laukaisee haitallisen puolustusreaktion ja ylläpitää sitä, mutta on ilmeistä, että viljat eivät ole olleet ihmisen alkuperäistä ruokaa. Osalla väestöstä elimistö ei ole sopeutunut niiden käyttöön. Keliaakikolla säännöllinen gluteeninkäyttö aiheuttaa suolistoon jatkuvan tulehdustilan ja tuhoaa suolinukan. Tärkein hoito on ruokavalio eli täydellinen luopuminen gluteiinia sisältävistä viljoista sekä tuotteista, joihin sitä on lisätty.

– Suoli on useimmilla potilailla rikki niin kauan kuin sinne tulee vähänkin gluteiinia. Voi olla, että diagnosoimattomalla potilaalla on 50 vuotta suolinukka vaurioituneena ja koko ajan tulehdusprosessi pyörii. Seurauksena voi olla esimerkiksi osteoporoosia, anemiaa, hedelmättömyyttä ja jopa maksavaurioita. Myös suolistosyövän riski kasvaa, Kurppa kertoo.

Hoitamaton keliakia voi vaikuttaa lapsella haitallisesti myös esimerkiksi pituuskasvuun ja luustoon. Tämä saattaa jäädä odotuspituuttaan lyhemmäksi eikä luusto kehity täyteen vahvuuteensa.

Seulontoja terveille?

Suomessa keliakiaa, kuten useita muitakin immuuniperäisiä sairauksia, on poikkeuksellisen paljon. Aikuisväestöstä noin 2 prosenttia sairastaa tautia, lapsista 1-1,5 prosenttia, moni tietämättään.

Keliakiaoireet ovat usein epäselviä eikä tauti aina edes oireile. Siksi diagnoosi viivästyy helposti useita vuosia.

Vaikka Suomessa tilanne on monia muita maita parempi ja keliakia tunnetaan hyvin, keskimääräinen diagnoosiviive on silti noin kolme vuotta. Tämän vuoksi Kurppa tutkii, miten laajasti kannattaisi järjestää terveiden ihmisten keliakiaseulontoja eli verikokeita keliakiavasta-aineiden toteamiseksi.

– Jo nykyisellään nuoruustyypin diabetesta sairastavia seulotaan tyypillisesti vuoden välein. Heillä tauti on noin 5-10 kertaa tavanomaista yleisempi. Myös kilpirauhassairauksissa ja keliakiaa sairastavien läheisissä on selvästi enemmän tautia sairastavia.

Kurpan tavoitteena on selvittää, voidaanko riskiryhmäseulonnoilla estää keliakian komplikaatioiden liitännäissairauksien, kuten kasvuongelmien, osteoporoosin ja maksapoikkeavuuksien, kehittymistä. Toisaalta on tärkeää selvittää, miten itsensä oireettomaksi kokevat potilaat hyötävät hoidosta, vai voiko se olla osalle jopa elämänlaatua huonontavaa.

Tutkimus on osa elämää

Kurppa meni vuonna 2005 professori Markku Mäen, kansainvälisesti tunnetun keliakiatutkijan, puheille kysymään olisiko hänellä tarjota tutkimusaihetta. Toiseksi väitöstyönohjaajaksi tuli sisätautilääkäri Katri Kaukinen. Siten Kurpan tutkimuskenttä käsitti koko ihmisen elämänkaaren, lapsuudesta vanhuuteen.

– On hienoa, että Suomessa pystytään tällaiseen yhteistyöhön lapsia ja aikuisia hoitavien lääkärien välillä. Se on kansainvälisesti katsoen melko harvinaista.

Kun väitöskirja valmistui vuonna 2010, Kurpalle oli selvää, että tutkimustyö jatkuu.

–  On vähän haaskausta, että väitöskirjassa opitaan ensin tekemään tutkimusta, mutta sen jälkeen lopetetaan se. On kuin hankkisi ajokortin, mutta ei koskaan ajaisi autoa.

Nyt Kurppa tekee kolmatta vuotta tutkimustaan Lääketieteen Säätiön apurahalla. Hänen mukaansa sillä on ollut lähes ratkaiseva merkitys hänen tutkijanuralleen.

– Kun tällaisen apurahan saa, uskoo, että omalla tutkimuksella on jotain merkitystä. Se antaa sitkeyttä jatkaa.

Apurahakaudella Kurpalle on muodostunut oma tutkimusryhmä, jossa on seitsemän väitöskirjatyöntekijää ja useita lääketieteen opintojen lopputyötä tekeviä nuoria tutkijoita. Hän työskentelee apurahan turvin suunnilleen puolet vuodesta täyspäiväisenä tutkijana. Muu aika kuluu kliinisenä opettajana Tampereen yliopistossa ja Taysin lastenklinikalla. Käytännössä tutkimustyö kuitenkin on koko ajan osa elämää.

–  Kun olen täyspäiväinen tutkija, teen välillä tutkimusta 70–80 tuntia viikossa. Kun olen sairaala- ja opetustyössä, teen tutkimusta iltaisin ja viikonloppuisin, joskus perheen kannalta turhankin paljon.

Kurpan mukaan mahdollisuus yhdistää kliininen työ ja tutkimus on tärkeää. Apurahantarjoama kombinaatio on erittäin hyvä.

– Lääkäri tekee tutkimustapotilaita varten. On tärkeää, että kliinisten asioiden tuntemus ja potilaskontakti säilyy. Muutoin käy helposti niin, että ryhtyy tutkimaan epärelevantteja asioita.