Tutkijat kertovat | 16/03/2015

Tautigeenilöydös vei yöunet

Pirkka-Pekka Laurila innostui löytäessään yhteisen selittävän perinnöllisen tekijän lihavuuden, sydän- ja verisuonitautien sekä aikuistyypin diabeteksen taustalta.

Löydös avaa tien uusien lääkkeiden kehittämiselle. Suomen Lääketieteen säätiön apuraha antaa Laurilalle hyvän startin väitöksen jälkeiselle tutkijanuralle.

Seoli hieno hetki. LL Pirkka-Pekka Laurila muistaa valtavan innostuksen tunteen,joka tuli hänen huomatessaan, että lihavuuden, sydän-ja verisuonitautien sekä aikuistyypin diabeteksen taustalta löytyy yhteinen selittävä perinnöllinen tekijä, tautigeeni.

–   En pystynyt nukkumaankaan, kun olin niin innostunut tuloksista ja mietin vain asiaa, Laurila kertoo.

Laurilan mukaan tautigeenin löytäminenei tarkoita suoraan uutta lääkettä kyseisiin sairauteen, mutta se avaa tien uusien hoitojen kehittämiselle. Löydös auttaa omalta osaltaan ymmärtämään, miten ja miksi tauti puhkeaa.

Laurilan väitöskirjarasva-aineenvaihduntaan liittyvistä perinnöllisistä tekijöistä julkaistaan maaliskuussa. Suomen Lääketieteen säätiön apurahan turvin hän aikoo päätellä väitöksen jälkeen jatkuneet tutkimukset. Siten siirtyminen jatko-opiskelijasta post doc -vaiheeseen käy jouhevasti.

-Tutkijatohtoripaikalla on iso merkitys uran kannalta ja aion tehdä valinnan huolella. Haen paikkaa ulkomailta. Sitä ennen edessä on mahdollisesti terveyskeskuspalvelu, jonka ohella teen tutkimusta.

Kuin vian paikantamista autossa

Laurilan mukaan tautigeenien etsimisen merkitystä voi verrata vian paikantamiseen autossa. Jos auto ei käynnisty, ensin pitää selvittää tarkasti missä vika on – onko se moottorissa, sytytysjärjestelmässä tai ehkä kaasuttimessa. Muutoin korjaaminen ei onnistu.

Toisaalta elimistö on monimutkaisempi kuin moottori. Useimpien sairauksien taustalla on monta samanaikaisesti väärin toimivaa geenimuotoa. Eli pitää paikantaa useita vikakohtia.

Laurila kuvailee tutkimustaan haravoinniksi, geneettiseksi haravoinniksi. Käytännössä hän hyödyntää suomalaista väestöaineistoa. Aineistossa yhdistyvät ihmisten verinäytteistä saatu geenitieto sekä kliiniset tiedot esimerkiksi kolesterolimittauksista tai sairastumisisesta sydän- ja verisuonitauteihin. Käymällä läpi suuria määriä ihmisten geenitietoja hän yrittää löytää joukosta geenejä, joiden tietyt muodot ovat selvästi yhteydessä sairastumiseen. Eli poikkeavia geenimuotoja, jotka esiintyvät sydän- ja verisuonitauteihin sairastuneilla useammin kuin terveillä.

Kun haravaan tarttuu epäilyttävä geeni, sitä tutkitaan alustavasti esimerkiksi soluviljelmissä. Mikäli se vaikuttaa edelleen lupaavalta, siitä tehdään hiirimalli eli geenin toiminta estetään hiiressä tai se yliaktivoidaan. Siten tutkijat näkevät, mikä vaikutus kyseisellä geenillä on hiiren elimistön toiminnalle ja sairastumisalttiudelle. Tämän jälkeen edessä on varsinaisen lääkeaineen seulominen soluviljelmissä ja sen testaaminen edelleen hiirimallissa.

Rotaation kautta Palotien ryhmään

Vaikka lääkärinura oli selvä valinta, Laurilaa on aina kiinnostanut myös tutkimus. Helsingin yliopiston tutkijalääkärilinja kuulosti juuri sopivalta yhdistelmältä, joten hän hakeutui sinne lukion jälkeen.

Tutkijalääkäriksi opiskelevat pääsivät kahtena ensimmäisenä opiskelukesänä ”rotaatioon” eli kiertämään eri tutkimusryhmissä. Laurilan mukaan se oli hyvä tapa tutustuttaa opiskelijat tutkimukseen ja laboratoriotöihin heti alusta alkaen. Siinä näki ryhmien erilaisia toimintakulttuureita. Osallistuttuaan neljän korkeatasoisen tutkimusryhmän toimintaan kuuden viikon ajan hän päätyi Leena Palotien ryhmään tutkimaan sydän-ja verisuonitauteihin liittyviä perintötekijöitä.

Käytännössä opiskeluaika sujui moniajolla: normaalin opiskelun ohella aika kului tutkimustyössä, joka usein ajoittui kesiin, iltoihin ja viikonloppuihin. Toisaalta kuvioihinkuului vahvasti vielä kolmaskin asia, pianonsoitto, sillä hän suoritti samaan aikaan Sibelius-Akatemiassa diplomipianistin tutkinnon. Laurilan mukaan tutkimustyön käydessä yhä vaativammaksi pianonsoitto on jäänyt vähemmälle, vaikka sillä on edelleenkin suuri merkitys.

Pirkka-Pekka Laurila

Syntynyt 1982 Helsingissä.

Työskentelee Helsingin yliopiston Lääketietellisen genetiikan osastolla sekä THL:n Genomiikka ja biomarkkerit -yksikössä.

LL2010, Helsingin yliopisto, väittelee maaliskuussa.

Harrastaa pianonsoittoa, liikuntaa ja metsästystä

Mitä teet käytännössä?

“Varsinkin alkuvaiheessa tein paljon laboratoriotyötä ja tutkimuksia hiirimallilla. Hiirikokeita teen edelleen jonkun verran, mutta iso osa ajastani menee nykyisin yhteydenpitoon muiden tutkijoiden kanssa, kokonaisuuden koordinointiin, kokeiden suunnitteluun ja tulosten analysointiin sekä raportointiin. Toisaalta bioinformatiikka, laajan geneettisen tietomäärän käsittely, on tutkimuksessani keskeisessä osassa. Ison osan siitä teen itse, mutta apunani on myös ammattitaitoisia tilastotieteilijöitä. Lisäksi opetan lääketieteen opiskelijoille genetiikkaa, mikä on palkitsevaa, sillä keskimäärin joukko on erittäin motivoitunutta.”

Onko työsi yksinäistä?

“Takanani on laajan tutkimusryhmän tuki ja hyvin iso osa ajasta kuluu keskusteluissa muiden tutkijoiden kanssa eli työnion hyvin sosiaalista. Toisaalta tutkimukseen kuuluu myös yksinäistä työtä omassa työhuoneessa. Nykyaikaisen tutkijan täytyy olla sellainen, että kykenee sekä sujuvaan vuorovaikutukseen että itsenäiseen työhön.”

Mikä työssäsi on haastavinta?

“Kun tekee isoja projekteja, pitäisi hallita niin paljon erilaisia asioita. Omien voimavarojen rajallisuus tulee väistämättä esiin. Usein on monia samanaikaisia tehtäviä, jotka jatkuvat rinnakkain ja limittäin. Toisaalta useita asioita ei voi tehdä kerrallaan ja vie aina aikansa, kun orientoituu asiastatoiseen. Usein tuntuu, että asiat etenevät hitaasti. Toisaalta haasteena on tutkimusrahoituksen pirstaleisuus sekä korkeat materiaalikulut.”