Lasten synnynnäisten sydänvikojen hoidossa on viime vuosikymmeninä tehty suuria harppauksia. Rakenteellinen synnynnäinen sydänvika todetaan noin joka sadannella vastasyntyneellä, ja useimpia heistä pystytään nykyisin auttamaan.
Lääketieteen tohtori Emmi Helle tutkii sydämen vasemman ulosvirtauskanavan ahtauma -tyyppisten sydämen rakennevikojen periytyvyyttä. Alikehittynyt vasen kammio on kyseisen tautiryhmän vaikein vika, sitä esiintyy noin kymmenellä suomalaislapsella vuodessa. Muita samaan ryhmään kuuluvia rakennevikoja ovat mm. kaksipurjeinen aorttaläppä, aortan koarktaatio ja synnynnäinen aorttaläpän ahtauma.
”Tämä on mielenkiintoinen tautiryhmä, jossa on monimutkainen periytymismalli. Voi olla, että vanhemmalla on täysin oireeton kaksipurjeinen aorttaläppä, mutta hänen lapselleen tulee vaikeampi muoto, alikehittynyt vasen kammio. Toisaalta läheskään kaikilla tämän tautiryhmän potilailla suvussa ei ole aiemmin esiintynyt sydämen rakennevikoja”, Helle kertoo.
Sydänvika voi olla oireeton
Sydänlapsista noin puolet tarvitsee leikkaushoitoa. Vaikeimmissa tapauksissa leikkaus tehdään heti syntymän jälkeen, mutta joissain sydänvioissa leikkaus voi olla tarpeen vasta aikuisena. Hyvin toimivan raskausajan ultraääniseulonnan vuoksi suuri osa vakavista, leikkausta vaativista sydänvioista Suomessa todetaan jo ennen lapsen syntymää. Vastasyntyneiden happikylläisteisyyden seuranta käteen ja jalkaan asetettavan ulkoisen anturin avulla muutaman tunnin iässä löytää merkittävän osan niistä vakavista vioista, joita ei ole raskausaikana löydetty.
Yleisin sydämen rakennevika on kaksipurjeinen aorttaläppä, joka esiintyy noin 0,5 prosentilla väestöstä. Siinä aorttaläppä, joka normaalisti muodostuu kolmesta läppäpurjeesta, on epämuodostunut ja sisältää vain kaksi läppäpurjetta. Kaksipurjeinen aorttaläppä on usein oireeton, sillä sydän pystyy poikkeavuudesta huolimatta pumppaamaan verta normaalisti. Monesti vika havaitaan vasta aikuisena, sydämen sivuäänen taustalta.
”Suurella osalla kaksipurjeinen aorttaläppä on oireeton. Silti siihen liittyy tiettyjä riskejä. Poikkeava aorttaläppä kalkkeutuu aikaisemmin kuin normaali läppä, mikä voi aiheuttaa komplikaatioita. Lisäksi aortan repeymän riski on kohonnut näillä potilailla”, Helle kertoo.
Äidin sairaudet voivat lisätä riskiä sydänvikaan
Helteen tavoitteena on geenivirheiden ohella löytää myös muita syitä sydänvikojen kehittymiselle. Geneettisessä tutkimuksessa epidemiologisilla tekijöillä on iso merkitys.
”Suurimmassa osassa tapauksista on todennäköisesti kyse geneettisten tekijöiden ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta.”
Tiedetään esimerkiksi, että tietyt äidin sairaudet, kuten diabetes ja obesiteetti sekä tietyt raskausaikana sairastetut infektiot, lisäävät lapsen synnynnäisen sydänvian riskiä. Näitä tekijöitä Helle pyrkii selvittämään tutkimalla sydänvikaisten lasten äitien sairauksia.
Helteen mukaan Suomessa on erinomaiset olosuhteet tutkimukselle, sillä terveydenhuollon rekisterit ovat hyvät. Lisäksi ihmiset ovat huomattavan tutkimusmyönteisiä.
“Kun olen rekrytoinut potilaita, lähes kaikki ovat halunneet lähteä mukaan. On käynyt jopa niin, että kun sana on kiirinyt somessa, olen saanut yhteydenottoja potilailta, jotka ovat halunneet osallistua tutkimukseen.”
Tutkimusryhmä on saanut kerättyä jo noin 200 suomalaisen sydänpotilaan tutkimusaineiston.
Teksti: Mari Heikkilä
Kuva: Emmi Kähkönen
Suomen Lääketieteen Säätiön kautta voit tukea suomalaista lääketieteellistä tutkimusta myös synnynnäisten sydänvikojen tutkimiseksi ja hoitamiseksi. On monta tapaa – ja tuhansia syitä – lahjoittaa. Tutustu eri lahjoitustapoihin täällä ja tee tärkeä lahjoituksesi. Voit tehdä lahjoituksen esimerkiksi suoraan sydän- ja verisuonitautien tutkimukseen tai yleislahjoituksen tutkimukseen.
Emmi Helle
Työ: Kliininen tutkija, Helsingin yliopisto. Lastentautien erikoislääkäri, lastenkardiologiaan erikoistuva lääkäri, HUS Uusi lastensairaala.
Koulutus: KTM 2002 Turun Kauppakorkeakoulu, LL 2009 Linköpingin yliopisto, Ruotsi, LT 2010 Turun yliopisto.
Harrastukset: Lenkkeily, suunnistus ja lasten kuskaus harrastuksiin.