Kystisen fibroosin tutkimuksesta kantautuu hyviä uutisia. Yhdysvalloissa on kehitetty kolmen lääkkeen yhteishoito kystisen fibroosin yleisimpään geenimuotoon, jota kantaa noin 90 prosenttia kaikista kystistä fibroosia sairastavista. Lääkkeet eivät vain vähennä oireita vaan vaikuttavat kystisen fibroosin juurisyyhyn eli vialliseen CFTR-geeniin palauttaen sen toimintakyvyn.
Kystinen fibroosi on periytyvä ja parantumaton aineenvaihduntasairaus, jossa geenivirhe vaikuttaa solujen suolankuljetukseen. Kystinen fibroosi aiheuttaa muun muassa haiman vajaatoimintaa, ravintoaineiden imeytymishäiriöitä sekä hengitystieoireita. Maailmanlaajuisesti kystistä fibroosia sairastaa yli 70 000 ihmistä, Suomessa potilaita on alle sata.
Vielä 30 vuotta sitten kystiseen fibroosiin sairastuneet eivät eläneet 20-vuotiaiksi. Alati kehittyvien hoitomuotojen myötä potilaiden eliniänodote on noussut yli 40 vuoteen. Tutkimus kystisen fibroosin parissa jatkuu, jotta parantava hoito löytyy myös harvinaisempia geenivirheitä kantaville.
Tutkimus tuo uutta ymmärrystä sairauksien synnystä
Kystinen fibroosi on harvinaissairaus. Harvinaiseksi katsotaan sellainen sairaus, jota sairastaa enintään yksi ihminen 2 000 ihmistä kohden.
– On tärkeä muistaa, että vaikka yksittäistä harvinaissairautta sairastaa vain harva, on sairauksia ja siten myös potilaita yhteensä paljon. Suomessa jokin harvinaissairaus tai vamma on jopa 300 000 ihmisellä, kertoo perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri ja tutkimusprofessori Helena Kääriäinen.
Kääriäinen on yksi Suomen perinnöllisyyslääketieteen edelläkävijöistä. Perinnöllisten sairauksien pariin hän päätyi sattumalta mutta ihastui oitis alan monipuolisuuteen ja haastavuuteen.
– Ymmärsin heti, että tässä työssä ei synny rutiineja eikä vastaan tule samanlaisia potilaita. Vaikka vuosien varrella joihinkin asioihin löytyi varmuutta, tulee vastaan edelleen ennennäkemättömiä tapauksia ja valtavasti uutta tietoa, Kääriäinen kertoo.
Kääriäinen on työskennellyt geenitestauksen parissa, joka mahdollistaa tarkan diagnoosin, periytyvyyden selvittämisen ja antaa joskus mahdollisuuksia ennakoida tulevaa sairastumista. Siitä on hyötyä esimerkiksi tilanteissa, joissa vanhemmat kantavat vakavaa sairautta aiheuttavaa geeniä. Esimerkiksi oireeton CFTR-geenin virhe molemmilla vanhemmilla voi johtaa lapsella kystiseen fibroosiin.
– Osa sairauksista on rikastunut asutushistoriallisista syistä tietyn alueen väestössä. Esimerkiksi Välimeren maissa nuorten aikuisten keskuudessa selvitetään, kantavatko he talassemia-nimiselle verisairaudelle altistavaa geeniä. Näin jokainen perhettä perustava on tietoinen siitä, altistavatko omat ja puolison geenit tälle vakavalle sairaudelle, Kääriäinen kertoo.
Suomessa tavataan 38:aa harvinaissairautta enemmän kuin muualla maailmassa väkilukuun suhteutettuna. Kystinen fibroosi ei kuulu näiden joukkoon, vaan sitä esiintyy väestössämme huomattavasti kansainvälistä keskiarvoa vähemmän.
Lääketiede ottaa suuria harppauksia
Kääriäinen on tehnyt pitkän uran Helsingin ja Turun yliopistoissa lääketieteellisen genetiikan professori-ylilääkärinä ja tutkimusprofessorina Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksessa. Tammikuussa 2022 Kääriäinen palkittiin uraauurtavasta työstään Pohjolan lääketieteen palkinnolla.
– Kun itse aloitin perinnöllisyyslääketieteen parissa, ei geenitutkimuksista ollut tietoakaan. Diagnostiikka on kehittynyt valtavin harppauksin, minkä ansiosta pystymme nyt paremmin auttamaan potilaita.
Harvinaissairauksien tutkimus on tärkeää, sillä se lisää ymmärrystä ihmisen geenistöstä, perimästä ja sairauksien juurisyistä. Samalla myös sairastumisen ennustamistarkkuus paranee.
– Harvinaissairauksien tutkimus vaatii tiivistä ja usein myös kansainvälistä yhteistyötä niin geenitutkijoiden kuin erikoislääkärienkin kanssa. Suuri kiitos kuuluu myös harvinaissairaille, heidän perheilleen ja erilaisille potilasyhdistyksille, jotka edistävät aktiivisesti tutkimusta, Kääriäinen kiittelee.
Tutustu Harvinaiset-verkoston toimintaan.