Epidermolysis bullosa (EB) on harvinainen periytyvä sairaus, joka aiheuttaa kivuliaita rakkuloita iholle ja limakalvoille. Parantavaa hoitoa ei ole, ja pahimmillaan tauti johtaa kuolemaan jo alle yhden vuoden iässä.
EB-potilaiden avuksi on nyt tiedossa uusi lupaava lääkemolekyyli. Sen on kehittänyt Tampereen yliopiston professori, ortopedian ja traumatologian erikoislääkäri Tero Järvinen tutkimusryhmineen.
– Prekliiniset kokeet osoittavat, että molekyyli on tehokkaampi kuin aikaisemmin EB:n hoitoon testatut lääkeaineet kyseisissä sairausmalleissa. Tämä antaa toivoa, että se voisi toimia myös potilailla, Järvinen kertoo.
Molekyyli lisensoitiin hiljattain ranskalaiselle Theravialle, ja sittemmin se on siirtynyt yrityskaupalla hollantilaisen lääkeyhtiön Norginen omistukseen. Yhtiö vastaa seuraavista askelista, eli lääkkeen jatkokehittämisestä ja sen testaamisesta ihmisillä.
– Harvinaissairauksissa lääkekehitysohjelma kestää noin 4–5 vuotta, Järvinen arvioi prosessin kestoa.
Uusi lääkemolekyyli rauhoittaa sairautta
Epidermolysis bullosan vaikeimpia muotoja sairastavia lapsia syntyy Suomessa Järvisen mukaan vuosittain muutamia. Maailmanlaajuisesti taudista kärsii karkeasti arvioiden 50 ihmistä miljoonasta.
– Huonon hoitoennusteen lisäksi potilaat ovat jatkuvassa kivussa koko elinikänsä, Järvinen kuvailee.
Syy sairauteen on geneettinen vaurio ihon kestävyydelle tärkeissä rakenneproteiineissa. Iho on niin hauras, että pienikin kosketus tai vaurio synnyttää rakkuloita. Seurauksena on verenvuotoja, infektioita ja massiivista arpikudoksen syntymistä sekä usein myös aggressiivinen ihosyöpä.
Uusi lääke pystyy rauhoittamaan sairautta kokonaisvaltaisesti. Prekliinisissä kokeissa koe-eläimet pysyivät sen avulla hengissä pidempään kuin aikaisemmin testatuilla hoidoilla. Lisäksi lääke ehkäisi tulehdusta ja arpikudoksen muodostumista ihossa.
– Muut lääkevaihtoehdot ovat paikallisesti iholle annosteltavia ja keskittyvät yksittäisen ihohaavan hoitoon.
Taustalla yli 20 vuoden tieteellinen työ
Miten molekyyli sitten toimii? Kyseessä on rekombinantti fuusioproteiini, joka koostuu kahdesta toisiaan tukevasta yksiköstä: arpeutumista estävästä lääkeaineesta nimeltään dekoriini ja pienestä proteiininpalasesta eli peptidistä, joka kuljettaa lääkkeen verenkierrosta ihon verisuoniin.
Innovaation juuret ovat akateemikko Erkki Ruoslahden laboratoriossa Kaliforniassa, jossa Järvinen teki post doc -tutkimusta 2000-luvun alussa. Hän seuloi miljardeja molekyylejä – ja löysi lopulta Ruoslahden kanssa ihohaavoihin hakeutuvan peptidin, josta lääkkeen kehitys lähti liikkeelle. Projekti innostaa Järvistä vielä 20 vuoden jälkeenkin.
– Se muutti työelämäni, hän tiivistää.
Keksintö hyödyntää ”verisuonten postinumerojärjestelmää”, jonka avulla lääkepaketti voidaan toimittaa kudoksessa oikeaan osoitteeseen. Vuosien varrella Järvinen on yhdistänyt voimansa molekyylin kehittämisessä useiden tutkijoiden kanssa, ja työn tuloksia on julkaistu Molecular Therapy -tiedelehdessä.
Molekyylistä useita ostotarjouksia
Kaupallistamisen ensiaskeleet otettiin Järvisen johdolla vuosina 2021–2023 Business Finlandin rahoittamassa DecoDerma-hankkeessa. Molekyyli sai Euroopan ja Yhdysvaltojen lääkeviranomaisilta sekä harvinaislääkkeen että lasten harvinaislääkkeen statukset.
Kaupallistamistiimi arvioi tuolloin lääkkeen markkinapotentiaaliksi 900 miljoonaa euroa vuodessa – ensimmäisten hyväksyttyjen EB-lääkkeiden hinnoittelun perusteella se voisi olla paljon korkeampikin. Yliopisto sai molekyylistä useita ostotarjouksia. Nyt innovaation luotsaus markkinoille etenee lääkeyhtiön voimin.
– Lääkekehitys täysin uudella rekombinanttiproteiinilla maksaa harvinaissairaudessa 25–30 miljoonaa, mikä tarkoittaa, että akateemisilla apurahoilla sitä ei pysty enää tekemään.
Parhaillaan Järvinen jatkaa dekoriinin potentiaalin kartoittamista. Voisiko siitä tulla lääke esimerkiksi rinta- tai ihosyöpään, sillä sen on havaittu hillitsevän niiden kasvua? Samalla hän on aktiivisesti mukana uuden EB-lääkkeen tuomisessa potilaille.
– Teen edelleenkin päivittäin töitä tämän projektin eteen ainakin niin kauan kuin Norgine sitä pyytää.
Tutustu uuteen lääkemolekyyliin tarkemmin!
Professori Tero Järvinen on yksi kolmesta kärkiehdokkaasta Pohjolan lääketieteen innovaatiopalkinnon saajaksi. Palkinto jaetaan Helsingin Lääkäripäivillä tammikuussa 2026.
Kuva: Harri Hinkka